• 22:22 – Типології соціальних груп: визначення, поняття і види 
  • 22:20 – Об'єктивність та ілюзії в книзі Рудольфа Арнхейма "Мистецтво і візуальне сприйняття" 
  • 22:20 – Дискурсивне інтуїтивне мислення - що це? 
  • 22:20 – Повсякденність - це що таке? 

Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми

Кількість хромосомних захворювань величезна і одним з них є синдром Патау. Каріотип пацієнта з подібним діагнозом змінений, що відображається на роботі всього організму. Патологія позначається на будові кістяка, роботі нервової, видільної, репродуктивної і серцево-судинної систем. Багато батьків сьогодні цікавляться будь-якою додатковою інформацією щодо даної патології. Що являє собою синдром Патау? Каріотип та фенотипічна характеристика, методи діагностики і лікування, симптоми та причини — все це цікаві моменти. Такі питання треба вивчити більш детально.


Синдром Патау: каріотип загальна інформація

Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми
Для початку варто розібратися з загальними даними. Що собою представляє і як розвивається синдром Патау? Хромосоми за такої патології не розходяться в процесі утворення гамет або зиготи, що призводить до маси порушень у процесі ембріонального розвитку. Синдромом Патау називають вроджене захворювання, яке пов'язане з трисомією 13-ї пари хромосом — дитина отримує зайву хромосому. Формула каріотипу в даному випадку може виглядати наступним чином: 47 XX, 13 + (для дівчаток), 47 XY, 13 + (для хлопчиків). Це вкрай небезпечне та важке захворювання, яке супроводжується формуванням множинних вад розвитку — часто вони не сумісні з життям, тому дитина гине ще в утробі матері.

Коротка історична довідка

Вперше симптоми даної патології були описані в 1657 році у працях датського вченого Эразмуса Бартолина. Тим не менш хромосомна природа захворювання була доведена доктором Клаусом Патау у 1960 році (на його честь і було названо синдром).


Випадки подібних вроджених патологій були описані вченими, які займалися дослідженням племен Тихоокеанських островів. Вважається, що прискорені хромосомних мутацій в цій географічній області були викликані радіаційним ураженням, що з'явилися після випробувань ядерної зброї.

Причини розвитку захворювання

Як вже згадувалося, синдром Патау характеризується трисомією тринадцятої пари хромосом. При цьому в більшості випадків (згідно зі статистикою, до 80 %) має місце нерозходження тринадцятої хромосоми саме в процесі мейозу. Найчастіше дитина отримує повну пару хромосом від матері. Іноді має місце робертсоновская транслокація, при якій вже зародок отримує додаткову копію генів. Доведено, що генетичний збій може відбутися під час формування гамети або пізніше — при утворенні зиготи. На сьогоднішній день причини появи мутації не встановлені, вважається, що вона виникає абсолютно випадково. Також невідома роль інфекцій, шкідливих звичок, соматичних захворювань матері в процесі розвитку даної патології у плода.

Види патології

Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми
На сьогоднішній день виділяють декілька форм даного захворювання.
  • Проста форма. В даному випадку порушення відбуваються на ранніх етапах розвитку зародка. При цьому кожна клітина організму містить у собі зайву хромосому в тринадцятої парі.
  • Мозаїчна форма. Подібні зміни відбуваються вже на більш пізніх етапах розвитку плоду. При цьому деякі органи складаються лише з здорових клітин, в той час в інших тканинах і органах містяться патологічно змінені клітини. При даній формі захворювання симптоми можуть бути менш вираженими.
  • Існують чинники ризику? Що може спровокувати появу мутації?

    Синдром Патау розвивається спонтанно і попередити його, на жаль, неможливо. Тим не менш вченими виділено кілька несприятливих факторів.
  • Вважається, що ризик появи подібної патології підвищується в тому випадку, якщо мати проживає в районі з поганою екологічною ситуацією.
  • Як вже згадувалося, певну роль у появі спонтанних хромосомних мутацій грає радіаційне опромінення.
  • Помічено також, що ймовірність появи різних хромосомних і генетичних мутацій збільшується у випадку пізньої вагітності (мати старше 45 років).
  • До факторів ризику відносять наявність спадкових захворювань в попередніх поколіннях батьків.
  • Доведено, що випадки генетичних та хромосомних мутацій частішають якщо мова йде про шлюби між близькими родичами.
  • Симптоми патології при вагітності

    Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми
    Як вже згадувалося, формула каріотипу при синдромі Патау змінена, але виявити це без спеціальних тестів неможливо. Тим не менш часто така вагітність супроводжується многоводием. Згідно зі статистикою, час виношування плоду також скорочується в середньому становить близько 385 тижнів. Варто відзначити, що за такої патології вагітність часто переривається. Існує великий ризик мертвонародження.

    Синдром Патау: фото та відмінні ознаки

    Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми
    Діти з такою мутацією мають ряд особливих фенотипових характеристик. Для початку варто сказати, що малюки народжують в строк, але з маленькою вагою — має місце пренатальна гіпотрофія (вага доношеної дитини з подібним діагнозом рідко перевищує 2500 г). Сам процес пологів також часто пов'язаний з ускладненнями, зокрема асфіксією новонародженого. Дитина з хромосомною мутацією має ряд вроджених деформацій мозкової і лицьової частини черепа. Має місце мікроцефалія — окружність голови малюка значно менше норми. У дітей з синдромом Патау лоб часто низький і скощенный, перенісся плоска і впала, а очні щілини вузькі. Вушні раковини, як правило, деформовані і розташовуються низько.
    Типовим симптомом є наявність двосторонніх ущелин особи, зокрема, так званої вовчій пащі (патологія супроводжується розщепленням тканин м'якого і твердого неба, причому носова і ротова порожнини повідомлені між собою), а також «заячої губи» (ущелина губи). Лікар може запідозрити наявність хромосомної мутації вже в перші часті після народження дитини.

    Патологія з боку інших систем органів

    Якими ще порушеннями супроводжується синдром Патау? Ознаки лицевих деформацій є аж ніяк не єдиними. Недуга зачіпає роботу практично всіх систем органів, викликаючи важкі вроджені вади.
  • У багатьох дітей спостерігаються порушення з боку центральної нервової системи і зорових аналізаторів. Можлива гідроцефалія, гилопрохэнцефалия, дисгинезія мозолистого тіла, а також утворення спинномозкових гриж. До можливих ускладнень відносять глухоту, вроджені форми катаракти, дисплазію сітківки, зменшення кількості аксонів у структурі зорового нерва, що веде до серйозних порушень зору.
  • Можливі вроджені вади серця, включаючи відкритий аортальний протока, коарктації аорти, дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородки.
  • Багато дітей народжуються з вадами розвитку нирок. Наприклад, у пацієнтів діагностуються гідронефрозу, поликистозы, а також патологія, що носить назву «підковоподібної нирки».
  • Можливі аномальні зміни з боку травного тракту. До їх переліку відносять освіту дивертикулів Меккеля, кістозні новоутворення в тканинах підшлункової залози, незавершений поворот кишечника.
  • Мутація зачіпає і органи репродуктивної системи. У хлопчиків можлива затримка опускання яєчок у мошонку (крипторхим), а також зміщення зовнішнього отвору уретри. У новонароджених дівчаток нерідко спостерігається гіпертрофія статевих губ і клітора, формування дворогій матки або навіть утворення двох відокремлених маток і піхв.
  • Патологія зачіпає не тільки кістки черепа, але і інші структури скелета. Наприклад, у дітей з синдромом Патау часто спостерігається полідактилія (поява додаткових пальців на стопах і кистях) і сіндактилія (зрощення пальців).
  • Всі діти з цим захворюванням страждають від виражених форм фізичної і розумової відсталості.
  • Як можна побачити, ця хромосомна патологія має небезпечні і важкі наслідки, тому прогнози для дітей несприятливі.

    Діагностичні заходи

    Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми
    Чи можна під час внутрішньоутробного розвитку виявити таке захворювання, як синдром Патау? Діагностика на цьому етапі, безумовно, можлива. Як вже згадувалося, патологія супроводжується виникненням тих чи інших симптомів ще під час вагітності. Як правило, підозри на наявність подібної мутації з'являються під час УЗД. Фахівець може відзначити збільшення об'єму навколоплідних вод, а також наявність порушень в анатомічній будові скелета, відсутність у плода волосся, низьку масу тіла плода і т. д. Надалі проводяться генетичні дослідження спадкового матеріалу, адже, як відомо, каріотип хворого з синдромом Патау відрізняється від нормального. Інформативними є наступні тести.
  • Амніоцентез – паркан і подальший аналіз навколоплідних вод.
  • Кордоцентез — суть методики полягає в отриманні зразків пуповинної крові з подальшим її лабораторним дослідженням.
  • Біопсія ворсинок хоріона — процедура, яка передбачає паркан ворсинок з допомогою спеціального зонду. Цей тест призначають жінкам при підозрі на синдром Дауна, Патау та інші хромосомні мутації.
  • Варто відзначити, що подібні дослідження пов'язані з ризиком (наприклад, існує ймовірність втрати дитини). Після народження малюка діагноз підтверджується після огляду неонатолога або педіатра.

    Існує ефективне лікування?

    Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми
    Ви вже знаєте про те, що являє собою синдром Патау. Каріотип дитини з таким діагнозом змінений, що позначається на структурі та функціонуванні всього організму. На жаль, можливості для проведення терапії дуже обмежені. Іноді проводиться хірургічне втручання, яке дозволяє усунути анатомічні аномалії (наприклад, розщілини обличчя). Дитина повинна постійно спостерігатися у дитячого кардіолога, невролога, офтальмолога, уролога, ЛОРа, ортопеда, генетика та інших фахівців. Малюкові потрібно забезпечити хороший догляд і повноцінне харчування. В залежності від наявності тих чи інших порушень проводиться симптоматична терапія.

    Прогнози для маленьких пацієнтів

    Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми
    На сьогоднішній день вкрай небезпечним вважається синдром Патау. Каріотип дитини змінити неможливо і прогнози для дітей вкрай несприятливі. Дуже часто вагітність закінчується викиднем. Якщо малюк все ж народжується, то, згідно зі статистикою, рідко доживає до одного року. Лише в деяких розвинених країнах у лікарів і батьків є можливість продовжити життя дитини до 4-5 років. На жаль, на сьогоднішній день медицина не може запропонувати ефективні методи профілактики або лікування.
    Цікаво по темі:
    Синдром Патау: каріотип хворого, фото, діагностика, причини, симптоми
    • Коментують
    • Сьогодні
    • Читають