• 22:22 – Типології соціальних груп: визначення, поняття і види 
  • 22:20 – Об'єктивність та ілюзії в книзі Рудольфа Арнхейма "Мистецтво і візуальне сприйняття" 
  • 22:20 – Дискурсивне інтуїтивне мислення - що це? 
  • 22:20 – Повсякденність - це що таке? 

Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування

Багатьох батьків турбує, чому їх новонароджені дитини часто зригують, відмовляються від годування, вередують. Іноді в таких випадках дитині лікарі ставлять діагноз галактоземія. Що це таке? Наскільки серйозно дане захворювання? Чим воно викликане? Як його лікувати? У нашій статті ми постараємося відповісти на всі ці питання.

Галактоземія - що це таке?

Дане захворювання характеризується порушенням нормального процесу вуглеводного обміну. В його основі лежить відсутність перетворення галактози в глюкозу через мутації відповідального за це гена. Галактоземія у дітей зустрічається дуже рідко. Так, на 50000 випадків припадає лише один з даним діагнозом. З-за того, що організм дитини не може утилізувати галактозу, уражаються нервові, зорові і травні системи.


Вперше захворювання було діагностовано і описано в 1908 році. Дитина страждав від сильного виснаження. Після того, як скасували молочне харчування, галактоземія, симптоми якого доставляли масу занепокоєння малюкові, зникли.
Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування

Причини захворювання

Основною причиною галактоземии є генна мутація. Ця недуга належить до вроджених захворювань з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Таким чином, галактоземія у новонароджених з'являється в тому випадку, коли малюк наслідує дві копії мутованої гена від батька і матері. Люди, які мають у себе цей дефект, можуть страждати від даного захворювання, що протікає як до важкої, так і легкої формах. Галактоза потрапляє в організм людини разом з молочним цукром, який міститься в їжі. У тих, хто страждає від цієї недуги, перетворення галактози в глюкозу відбувається не повністю. Залишки накопичуються у тканинах органів і крові. Це дуже шкідливо, оскільки вони токсично діють на печінку, кришталик ока і на нервову систему.


Галактоземія: симптоми у новонароджених

Виділяють три виду захворювання: класичну, негритянську і "Дюарте". Останній характеризується відсутністю яких-небудь ознак.
Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування
В основному, при цьому недугу відзначається непереносимість молочних і кисломолочних продуктів, ураження нирок, очей і печінки, сильне виснаження, аж до анорексії, затримка психічного і моторного розвитку. Ознаки захворювання з'являються практично відразу ж після народження малюка. У чому симптоми залежать від характеру перебігу недуги.

Ознаки тяжкого ступеня захворювання

Симптоми галактоземии з'являються після того, як малюк спробує суміш або грудне молоко.
Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування
Дана ступінь недуги найчастіше характерна для немовлят з вагою більше 5 кг і ознаками жовтяниці новонароджених. Також у таких дітей спостерігається зниження рівня цукру в крові і судоми. Малюк рясно зригує після кожного годування. Стілець у нього водянистий, а з-за дефіциту факторів згортання крові на шкірі утворюються крововиливи. Коли дитина досягає віку 2 місяці, додаються такі симптоми, як двостороння катаракта, ниркова недостатність і гіпотрофія з-за відмови дитини від їжі. У віці 3 місяці (при відсутності належного лікування) до раніше описаних ознак додаються цироз печінки, гепатоспленомегалія, асцит і затримка психічного і моторного розвитку. При даній ступеня галактоземии у дитини розвивається сильна печінкова і ниркова недостатність, приєднуються інфекції і спостерігається важке виснаження. В даному випадку, якщо діагностування захворювання проводиться не вчасно, то можливий летальний результат.

Які симптоми є у хвороби середнього ступеня тяжкості?

Як правило, в цій ситуації у новонародженого спостерігається блювання після годування або вживання суміші. Педіатр візуально і за результатами УЗД може виявити збільшення печінки. Також відзначається жовтяниця і анемія у малюка. До іншими ознаками середнього ступеня тяжкості галактоземии відносяться катаракта і затримка моторного та психічного розвитку. Звичайно ж, в даному випадку симптоми набагато легше. Але, яким би по тяжкості не було захворювання, воно повинно бути виявлено і проліковано. В іншому випадку можливі серйозні ускладнення зі здоров'ям малюка.

Легка ступінь галактоземии

Ця форма хвороби може протікати без будь-яких симптомів. Про її наявність можна дізнатися, здавши аналізи на необхідні ферменти. Також при легкому ступені галактоземии буває ураження центральної нервової системи, розлад травлення і катаракта.
Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування
До основних симптомів даної форми захворювання відносяться відмова дитини від грудей, незважаючи на те, що він голодний, малий набір у вазі і зростанні. До них приєднується блювота після прийому молока і затримка мовного розвитку. З-за всього цього при несвоєчасному лікуванні утворюються хронічні захворювання печінки.

Які можуть бути ускладнення?

При відсутності терапії можливі серйозні наслідки галактоземии:
  • Сепсис. Цей вид ускладнення спостерігається у немовлят. Дуже небезпечний летальним результатом.
  • Олігофренія.
  • Синдром виснаження яєчників.
  • Цироз печінки.
  • Первинна аменорея.
  • Моторна алалія.
  • Крововилив у склоподібне тіло очі.
  • Даних ускладнень можна уникнути, якщо при підозрі на захворювання відразу звернутися до фахівця і отримати правильне лікування. Пам'ятайте, що здоров'я організму малюка в ваших власних руках.

    Як проводиться діагностика?

    Для того, щоб не було важких наслідків недуги, слід здати аналіз на галактоземію. Існує можливість діагностувати захворювання, коли плід знаходиться ще в утробі матері. В цьому випадку береться аналіз амніотичної рідини або проводиться біопсія хоріона.
    Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування
    Скринінг на захворювання робиться абсолютно всім новонародженим. Так, доношеним дітям він проводиться на четверту добу, а недоношеним – на десяті. Для аналізу береться капілярна кров, яка наноситься на фільтрувальний папір. В генетичну лабораторію аналіз доставляється у вигляді сухого плями. Якщо раптом у результаті скринінгу з'являються підозри на синдром галактоземии, то проводиться повторна діагностика для підтвердження або спростування діагнозу. При позитивному результаті аналіз повинен показати високий рівень галактози або мінімальний рівень розщеплює його ферменту. Існують і інші методи діагностики. Так, іноді в медичному закладі фахівці проводять збір сечі з метою дослідити рівень галактози в ній. Крім того, у малюка береться аналіз крові після того, як його завантажать глюкозою. Новонародженим з підтвердженим діагнозом проводять біомікроскопію очі, электроэнцефалографию, пункційну біопсію печінки і УЗД черевної порожнини. Для визначення ступеня ураження внутрішніх органів береться загальний і біохімічний аналіз крові і сечі. Якщо первинний діагноз буде підтверджений, слід звернутися за консультацією до таких фахівців, як генетик, дитячий офтальмолог і невролог. Існує ще одне захворювання, що має подібні ознаки. Називається воно фенілкетонурія. Галактоземія має від нього одне ключове відмінність, що полягає в тому, що воно передається спадково, тобто, є вродженим. При фенілкетонурії малюк народжується здоровою. Також галактоземію слід відрізняти від таких захворювань, як гепатит і муковісцидоз, гемолітична жовтяниця новонароджених і цукровий діабет.

    Які є особливості харчування у дітей з цим діагнозом?

    При галактоземии, симптоми у новонароджених, які підтверджуються результатами аналізів, вимагають ретельного лікування. Останнє полягає в правильному дієтичному харчуванні малюка. З раціону дитини довічно виключаються молочні продукти.
    Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування
    Новонароджених, які знаходяться на грудному вигодовуванні, переводять на штучне. Є суміші, у складі яких є тільки синтетичні амінокислоти або ізолят соєвого білка. До них відносяться продукти фірм «Нутрітек», «Хумана», «Мід Джонсон», «Нутріція». Спеціалізовані суміші вводяться поступово. При цьому кількість грудного молока з кожним разом зменшують. Як тільки малюк стає готовий до введення прикорму, також необхідно бути уважним. Дитині не можна давати бобові та продукти, в яких є молоко. Дітям із вродженою галактоземією можна соки, пюре з фруктів і овочів, яєчний жовток, рибу, олію. Категорично заборонено вживати молочні каші, сир, кисломолочні продукти і вершкове масло. Дітям, яким виповнився рік, також потрібно дотримуватися вищеописаною дієти. Крім того, страждаючим галактоземією слід виключити з раціону харчування продукти, що містять галактозу: шпинат, какао та горіхи, боби, квасоля, сочевиця. Протипоказані і деяка їжа тваринного походження: ліверна ковбаса, печінка і паштет.

    Лікування захворювання за допомогою медикаментів

    Ми відповів на питання, галактоземія, що це таке. Лікувати його потрібно не лише дієтою, але і медикаментозними засобами. Залежно від ступеня тяжкості захворювання малюкам можуть призначити ряд лікарських препаратів, які виконують підтримуючу функцію.
    Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування
    Для поліпшення обмінних процесів призначають вітаміни і препарат «Калію оротат». Також призначаються препарати кальцію, так як дитячий організм відчуває нестачу цього мікроелемента з-за того, що в раціоні відсутні молочні продукти. Крім того, призначають антиоксиданти, судинні препарати, гепатопротектори. У випадках, коли печінка не здатна синтезувати фактори згортання крові, роблять обмінну гемотрансфузию.

    Прогнози

    У разі, коли захворювання діагностується на перших етапах лікування проводиться правильне і строго дотримується дієта, можна уникнути розвитку таких ускладнень, як катаракти, цирозу печінки і олігофренії. Якщо ж терапія розпочата з запізненням, вже після поразки центральної нервової системи, то метою лікування буде тільки уповільнення процесу розвитку недуги. На жаль, важкі ступені галактоземии можуть призводити до летального результату. Дитина, у якої підтверджений діагноз, отримує групу інвалідності. Також він все життя перебуває на обліку у таких фахівців, як генетик, педіатр, невролог, окуліст.

    Чи можливо уникнути захворювання?

    Відповідаючи на питання, галактоземія, що це таке, ми пояснили, що це досить рідкісне захворювання, яке, як інші недуги, потребує профілактичних заходах. Вони полягають в ранній діагностиці та оцінці ймовірності появи галактоземии у малюка. Для цього виявляють сім'ї, в яких є високий ризик виникнення цієї недуги. Для новонароджених ще в пологовому будинку проводять скринінг. Робиться це для того, щоб згодом уникнути ускладнень. При виявленні захворювання проводиться швидкий перехід на штучне вигодовування. Для сімей, де є хворі на цю недугу, проводять медико-генетичні консультування. Вагітним, які знаходяться в групі ризику, слід обмежити себе у вживанні молочних і кисломолочних продуктів. Пам'ятайте: рання діагностика, вчасно розпочате лікування, правильний раціон харчування, дотримання дієти забезпечить вашій дитині здоров'я і гарне майбутнє.
    Цікаво по темі:
    Галактоземія: що це таке? Ознаки і лікування
    • Коментують
    • Сьогодні
    • Читають