• 22:22 – Типології соціальних груп: визначення, поняття і види 
  • 22:20 – Об'єктивність та ілюзії в книзі Рудольфа Арнхейма "Мистецтво і візуальне сприйняття" 
  • 22:20 – Дискурсивне інтуїтивне мислення - що це? 
  • 22:20 – Повсякденність - це що таке? 

Синдром Маффуччі: фото, лікування, частота зустрічальності

Синдром Маффуччі – серйозне захворювання, яке відноситься до вроджених патологій і не передається у спадок. Супроводжується змінами в кістковій і хрящовій тканинах, у пацієнта спостерігаються нарости неправильної форми на шкірних покривах. Новоутворення мають вузлувату форму і провокують деформацію кінцівок. Найчастіше патологія діагностується у чоловічої частини населення. Синдром Маффуччі і хвороба Ольє схожі між собою, тому проводиться диференціальна діагностика.
Синдром Маффуччі: фото, лікування, частота зустрічальності

Коли було виявлено захворювання вперше?

Даний синдром діагностується в дитячому віці, прогресує поступово, супроводжується вираженою симптоматикою і приносить чималий дискомфорт маленькому пацієнтові. З розвитком патології хворий починає скаржитися на погіршення загального самопочуття. Вперше порушення було виявлено лікарем А. Маффуччі в 1881 році, на честь якого і названий синдром. Він виявив об'ємні освіти на кінцівках у зрілої жінки, які повністю обмежили її в рухах.


Також при даному захворюванні обов'язково виявляється деформація скелета, яку легко можна помітити на знімках рентгена. У жінок вони також присутні. Всі зовнішні ознаки відхилення були видалені за допомогою хірургічного втручання. В результаті операції була занесена інфекція, що спровокувало летальний результат пацієнтки.
Синдром Маффуччі: фото, лікування, частота зустрічальності
Синдром Маффуччі: частота зустрічальності? Дана патологія діагностується досить рідко. З таким порушенням пацієнт при правильно підібраній терапії може прожити до 40 років, але варто розуміти, що захворювання буде доставляти йому чималий дискомфорт і біль.


Що являє собою синдром Маффуччі?

Захворювання супроводжується численними змінами, які відбуваються не тільки зовні, але і внутрішньо. Визначити всі відхилення можна тільки після ретельного обстеження. Діагностувати патологію самостійно практично неможливо. Супроводжується:
  • Доброякісними пухлинами хрящової тканини – хондромами. Найчастіше зустрічаються в області фаланг пальців і довгих трубчастих кісток. В результаті у пацієнта спостерігається викривлення рук і ніг, вони стають коротшими. При цьому часто виникають вторинні переломи кісток, порушення функціонування кінцівок. У такій ситуації існує чималий ризик того, що почне розвиватися злоякісна пухлина.
  • Синдром Маффуччі і множинні гемангіоми – взаємопов'язані між собою. Останні – це утворення на судинах, які можна спостерігати на поверхні шкірного покриву і слизової оболонки. Можуть діагностуватися в носі, мовою. Вузлики мають синюватий відтінок, м'які. Якщо відбувається пошкодження утворень, виникає значна кровотеча.
  • Пухлини шкірного і судинного типу часто спостерігаються у пацієнта на ранній стадії захворювання. Вони можуть швидко збільшуватися в розмірах, змінювати свою структуру, форму, забарвлення. Часто супроводжуються больовими відчуттями.

    Причини виникнення

    Отже. Синдром Маффуччі виникає з невідомих науці причин. Вчені дотримуються думки, що це серйозне порушення відноситься до генетичного типу та вважається вадою розвитку. Як вже говорилося раніше, захворювання діагностується в ранньому віці і може супроводжувати пацієнта багато десятків років, ускладнюючи при цьому його життя. При даній патології хворий стає інвалідом, так як не здатний не тільки що-небудь виконувати вдома, але навіть себе обслужити.
    Синдром Маффуччі: фото, лікування, частота зустрічальності
    Порушення активно прогресує по мірі зростання людини, після чого стан поступово стабілізується, але зовнішній вигляд вже повністю видозмінений. Якщо вчасно провести терапію, то можна зменшити страждання хворого і поліпшити його зовнішність. Діагностувати синдром можна тільки в умовах лікарні і за допомогою сучасних методів дослідження. При перших підозрах варто відразу звернутися за кваліфікованою допомогою і не відкладати візит, так як це може ще більше погіршити ситуацію.

    Симптоматика

    Даний синдром супроводжується вираженою зовнішньою симптоматикою, а також внутрішніми змінами. Освіти можуть діагностуватися як по всіх дільницях, так і в певних місцях. Ангіоми при цьому захворюванні нагадують печери, виникають разом з шкірними ураженнями або раніше. Коли їх розміри збільшуються, і їх стає досить багато, пацієнт починає скаржитися на больові відчуття і значний дискомфорт.
    Синдром Маффуччі: фото, лікування, частота зустрічальності
    У медицині були виявлені такі випадки, коли при синдромі Маффуччі спостерігалося ураження не тільки шкірного покриву, але і внутрішніх органів. Також патологія проявляється такими ознаками, як:
  • Велика кількість хондром, які виникають в період росту і розвитку дитини. При цьому стан стабілізується з припиненням росту.
  • Нерівномірний розподіл хондром по всьому організму.
  • Девіація, вигнутість і зміни кісткової тканини, які супроводжуються порушенням функціонування кінцівок. Пацієнт стає немічним.
  • Множинні переломи із-за деформації кісток і хрящової тканини.
  • Також у пацієнта можуть діагностуватися і інші рідкісні ознаки патології: вітіліго, атрофія одного з мозкових півкуль, утворення великої кількості пігментних родимок. Різних розмірів і розташування.

    Діагностика

    Щоб виявити які-небудь внутрішні порушення при синдромі Маффуччі рекомендується провести рентгенологічне дослідження, бажаного всього тіла. Велика увага в даній ситуації приділяється тим ділянкам, де спостерігається випинання тканин, зміни і вкорочення кінцівок. Рентгенологічна симптоматика складається з ознак хондродисплазии різного ступеня тяжкості.
    Синдром Маффуччі: фото, лікування, частота зустрічальності
    На знімках фахівець може зазначити асиметричне ураження, яка характеризується потовщенням укорочених і деформованих кісток трубчастого типу. При цьому помітні ексцентричні просвітлення. Таке порушення дуже часто діагностується в тазової області, на лопатках, ребрах. По мірі росту дитини спостерігаються в трубчастих кістках, де є потовщення і викривлення, просвітлення округлої форми, можуть бути присутніми энхондромы. Також при синдромі Маффуччі фото рентгена може показувати різні тіні флеболітів, мають діаметр не більш 04 див. Їх легко помітити. Вони гомогенні і володіють чітким обрисом.

    Терапія

    При даному синдромі пацієнту рекомендується ортопедичне лікування. Якщо спостерігається зміна кісткової тканини нижніх кінцівок, радять носити спеціальне взуття. У разі, коли хворий страждає від значних пухлинних утворень, які обумовлені розростанням хрящової тканини, особливо на пальцях верхніх і нижніх кінцівок, потрібно проводити экскохлеацию, резекцію вогнища. Якщо захворювання сильно прогресує і вже спостерігається укорочення кінцівок, проводиться дистракція на рівні хрящової тканини. В даній ситуації обов'язково використовується спеціальне обладнання. Для проведення процедури фахівця потрібні певні навички, знання та досвід.
    Синдром Маффуччі: фото, лікування, частота зустрічальності
    При вальгусних і варусных викривленнях нижніх кінцівок при синдромі Маффуччі лікування ґрунтується на подовженні кісткової тканини пошкоджених ділянок. Якщо при даному захворюванні у пацієнта діагностується ураження шкірних покривів гемангиомами і невусами, проводиться хірургічне втручання, діатермокоагуляція або кріодеструкція.

    Прогноз, небезпека патології

    Прогноз при даному синдромі у більшості випадків сприятливий. Особливо, при своєчасно проведеної діагностики і надану терапії. Але, буває, захворювання може спровокувати розвиток злоякісних утворень, таких як хондросаркома або ангиосаркома. Сама патологія вважається складною і призводить до інвалідності. Пацієнт не в змозі самостійно рухатися і виконувати елементарні дії. Також гемангіоми здатні спровокувати значні кровотечі, як зовнішні, так і внутрішні. Пухлини можуть перебувати в області стравоходу, гортані. У такій ситуації обов'язково повинно проводитись видалення утворень, щоб позбавити пацієнта від значного дискомфорту. Якщо контролювати розростання хрящової тканини, це призводить до того, що у хворого виникають безпричинні переломи, тіло і кінцівки стають асиметричними. Але, велику небезпеку синдром являє тільки у разі виникнення клітинного переродження і освіти саркоми.

    Чи можна попередити захворювання?

    Так як медики до цих пір точно не встановили причини виникнення даної патології, запобігти синдром неможливо. Також не існує і профілактичних заходів, тому що захворювання має генетичні основи. У будь-якому випадку, якщо у пацієнта діагностовано порушення, необхідно постійно перебувати під наглядом фахівців, проводити своєчасні обстеження і лікування. Синдром вважається загадковим захворюванням, від якої не знайшли ще вакцину, але вчені до цього прагнуть. Обов'язково враховується, що патологія відноситься до вроджених, які проявляються в ранньому віці. Попередити саме захворювання неможливо, але можна поліпшити зовнішній вигляд, який змінюється із-за деформаційних процесів, з допомогою ортопедичних і хірургічних методів. Таким чином, можна полегшити життя пацієнта і значно поліпшити його загальний стан. Правильно підібрати лікування можна тільки після ретельного обстеження. І це варто обов'язково враховувати.
    Цікаво по темі:
    Синдром Маффуччі: фото, лікування, частота зустрічальності
    • Коментують
    • Сьогодні
    • Читають