• 17:47 – Як позбавитися від гніву: причини та види гніву, методи лікування, поради психологів 
  • 17:46 – Короткострокові цілі в житті і роботі: приклади. Постановка і досягнення цілей 
  • 17:45 – Основні категорії психології - опис, характеристики й особливості 
  • 17:45 – Як не втомлюватися: перевірка загального стану організму, проведення діагностики та аналізів, лікування при необхідності, комплекс вітамінів і мінералів, суворе дотримання режиму праці і відпочинку 

Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування

Холестерин часто буває підвищений у літніх людей. Саме це найчастіше стає причиною ішемічної хвороби серця, а також інфаркту міокарда. Однак бувають випадки, коли концентрація ліпідів перевищує норму у зовсім молодих людей, а іноді - навіть у дітей. Можливо, що це пов'язано з сімейного гіперхолестеринемією. Ця важка спадкова патологія нерідко призводить до тяжких патологій серця. Таке захворювання вимагає негайного лікування і постійного прийому спеціальних препаратів.

Спадкування

Сімейна гіперхолестеринемія успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що захворювання передається дитині від батька або матері в 50% випадків. Якщо у хворого батька є лише один аномальний ген, то перші ознаки захворювання виявляються у дитини не відразу, а тільки в дорослому віці (близько 30-40 років). У цьому випадку лікарі кажуть, що людина успадкував від батьків сімейну гетерозиготную гіперхолестеринемію.


Батько також може бути носієм двох копій дефектного гена. Такий тип успадкування називається гомозиготних. У цьому випадку хвороба протікає набагато важче. Якщо дитина страждає гомозиготною сімейною гіперхолестеринемією, то ознаки атеросклерозу виникають ще в дитинстві. У підлітковому віці можуть діагностуватися важкі захворювання серця і судин. Запобігти цьому можна лише з допомогою медикаментозної терапії і постійного спостереження за рівнем холестерину в крові. Гомозиготная форма патології спостерігається в тому випадку, якщо у дитини були хворі обоє батьків. У цьому випадку 25% дітей успадковують відразу два мутованих гена. Так як сімейна гіперхолестеринемія успадковується аутосомно-домінантно, то хвороба зустрічається з однаковою частотою у хлопчиків і у дівчаток. Однак у жінок перші ознаки патології виникають приблизно на 10 років пізніше, ніж у чоловіків.


Як вже згадувалося, сімейна гіперхолестеринемія успадковується лише в половині випадків. Тобто приблизно 50% новонароджених з'являються на світ здоровими навіть у хворих батьків. Чи можуть вони передати хворобу в майбутньому своїм дітям? Згідно із законами генетики, це неможливо, адже ці люди не отримали дефектний ген. Це захворювання може передаватися через покоління.
Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування

Поширеність

Сімейна гіперхолестеринемія є одним з найпоширеніших генетичних захворювань. Приблизно 1 новонароджений з 500 з'являється на світ з цією патологією. Коли лікарі виявляють у пацієнта стійке підвищення холестерину, то приблизно в 5% випадків це відхилення носить спадковий характер. Тому велику роль у діагностиці відіграє збір анамнезу. Необхідно з'ясувати, страждали батьки хворого раннім атеросклерозом, а також хворобами серця і судин.

Патогенез

За переробку холестерину в організмі відповідає ген LDLR. У нормі ліпіди, які надходять в організм, зв'язуються зі спеціальними рецепторами і проникають в тканини. Тому їхній рівень у плазмі крові невисокий. Якщо ж у людини має мутація гена LDLR, то функція рецепторів погіршується, а також зменшується їх кількість. Особливо сильні відхилення від норми відзначаються при гомозиготною формі патології. У цьому випадку рецептори можуть повністю бути відсутнім.
В результаті порушення функції рецепторів ліпіди не засвоюються клітинами і виявляються в крові. Це призводить до утворення бляшок у судинах. Порушується кровотік, а також харчування головного мозку, серцевого м'яза. У запущених випадках виникає ішемія, а потім інсульт або інфаркт.

Провокуючі фактори

Головною причиною сімейної спадкової гіперхолестеринемії є мутація гена LDLR. Однак існують додаткові несприятливі фактори, які можуть спровокувати раннє початок захворювання або призвести до погіршення симптоматики. До них відносяться:
  • Зловживання жирною їжею. Надходження великої кількості ліпідів з їжею при слабкій роботі рецепторів значно погіршує стан хворого.
  • Ожиріння. У повних людей часто відзначається високий рівень холестерину в крові.
  • Прийом ліків. Глюкокортикоїдні гормони, ліки від тиску, імуномодулятори та імуносупресори можуть підвищувати рівень холестерину.
  • Людині, яка страждає сімейної гіперхолестеринемією, потрібно стежити за своєю вагою і харчуванням. Необхідно також дотримуватись обережності при вживанні медикаментів.

    Симптоматика

    Довгий час патологія може протікати безсимптомно. Людина найчастіше дізнається про захворювання тільки за результатами дослідження крові на біохімію. При сімейної гіперхолестеринемії рівень ліпідів в аналізі різко підвищений. Характерним симптомом хвороби є поява відкладень холестерину (ксантом) на сухожиллях. Вони виглядають як горбки на ліктях, колінах, стегнах і пальцях. Це призводить до запалення суглобів і сухожиль. Такі прояви патології при гетерозиготною формою захворювання виникають у віці 30-35 років.
    Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування
    При гіперхолестеринемії гомозиготного типу ксантомы можуть виявлятися вже в дитячому віці. Відкладення холестерину виявляються не тільки в сухожиллях, але і на рогівці ока. У хворих часто спостерігається лінія сірого кольору навколо райдужки ока. Вона має форму півкільця. Такий ознака гіперхолестеринемії лікарі називають "старечої дугою".
    Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування
    У ранньому віці у людини можуть з'являтися болі в області серця. Це є ознакою ішемії. Через закупорку судин бляшками бляшками погіршується живлення міокарда. Можуть також спостерігатися напади головного болю і запаморочення. Нерідко у хворих виникає стійка артеріальна гіпертензія. Через патологічних змін у судинах порушується церебральний кровообіг.

    Ускладнення

    Сімейна гіперхолестеринемія - це важке захворювання, яке без лікування може призвести до летального результату. Найбільш небезпечними наслідками патології є інфаркт міокарда та інсульт. Ураження серця і судин нерідко наголошується в молодому віці. Ризик розвитку таких патологій залежить від форми захворювання, а також від віку і статі людини.
    Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування
    При гетерозиготною формою хвороби у пацієнтів спостерігаються такі наслідки:
  • У половини чоловіків і 12% жінок ішемія серця і головного мозку настає у віці до 50 років.
  • До 70 років у 100% чоловіків і у 75% жінок з даним захворюванням відзначаються патології судин і серця.
  • При гомозиготною формі патології хвороби коронарних судин відзначаються ще в дитинстві. Такий вид гіперхолестеринемії насилу піддається лікуванню. Навіть при своєчасній терапії ризик виникнення інфаркту залишається дуже високим.

    Діагностика

    Головним методом діагностики сімейної гіперхолестеринемії є аналіз крові на холестерин і ліпідів низької щільності. У хворих відзначається стійке підвищення кількості жирів в плазмі. Проводять ЕКГ зі стрес-тестом. У хворих визначається несприятлива реакція серцевого м'яза на навантаження і ознаки ішемії. Дослідження допомагає визначити ризик розвитку інфаркту. Щоб виявити спадковий характер захворювання, роблять генетичний аналіз крові. Це дозволяє з високою точністю визначити етіологію гіперхолестеринемії. Однак такий тест проводять тільки в спеціалізованих лабораторіях. Це дороге дослідження, крім цього, аналіз робиться досить довго. Тому до лікування патології найчастіше приступають, не чекаючи результатів генетичного тесту.
    Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування

    Лікування гетерозиготною форми

    При гетерозиготною формою хвороби пацієнту рекомендують переглянути свій спосіб життя і раціон. Призначають дієту з обмеженням споживання жирів, але з високим вмістом клітковини. Забороняється їсти гострі, копчені та жирні страви. Рекомендується вживати більше овочів і фруктів. Хворим важливо пам'ятати, що без дотримання дієти медикаментозне лікування не буде мати ніякого ефекту.
    Також пацієнтам рекомендується включати в раціон наступні продукти:
  • рис;
  • рослинна олія;
  • горіхи;
  • кукурудзу.
  • Ці страви містять речовини, які знижують холестерин.
    Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування
    Хворим показані помірні фізичні навантаження і активний спосіб життя. Необхідно повністю відмовитися від куріння і вживання спиртного. Проте цих заходів недостатньо для стійкого зниження рівня холестерину. Тому пацієнтам рекомендується приймати статини. Ці ліки допомагають досягти нормалізації концентрації ліпідів у крові. У багатьох випадках показаний довічний прийом таких препаратів:
  • "Симвастатину".
  • "Ловастатину".
  • "Аторвастатину".
  • Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування
    Крім цього, призначають ліки, які знижують утворення холестерину в печінці, наприклад, "Холистирамин" або "Клофібрат", а також "Нікотинову кислоту".

    Лікування гомозиготною форми

    Ця форма захворювання протікає найбільш важко піддається лікуванню з великим трудом. При гомозиготною гіперхолестеринемії пацієнтові доводиться вводити високі дози статинів. Але навіть така терапія не завжди дає ефект. В таких випадках хворому роблять плазмаферез. Кров пропускають через спеціальний апарат і очищають її від ліпідів. Таку процедуру доводиться проводити постійно. У дуже важких випадках показана трансплантація печінки. Також проводять операцію на клубовій кишці. В результаті такого хірургічного втручання зменшується потрапляння холестерину в кров.

    Прогноз

    Прогноз при гетерозиготною формою хвороби більш сприятливий, ніж при гомозиготною. Однак без лікування 100% чоловіків і 75% жінок помирають від інфаркту міокарда або інсульту у віці близько 70 років. Гомозиготная форма гіперхолестеринемії має дуже серйозний прогноз. При відсутності терапії хворі можуть загинути вже до 30 років. Але навіть при лікуванні зберігається дуже високий ризик інфаркту. В останні роки вчені-медики ведуть дослідження в області терапії цього небезпечного захворювання. Розробляються білкові препарати для лікування. Також вивчаються методи генної терапії.

    Профілактика

    В даний час специфічна профілактика цього захворювання не розроблена. Сучасна медицина не може вплинути на мутовані гени. Виявити це захворювання у майбутньої дитини можна тільки за допомогою методів пренатальної діагностики. Кожній парі, що планує вагітність, варто пройти обстеження та консультацію у генетика. Особливо це необхідно у тих випадках, коли один із майбутніх батьків страждає гіперхолестеринемією нез'ясованої етіології. Якщо у людини підвищений холестерин у молодому віці, то потрібно пройти генетичний тест на спадкову гіперхолестеринемію. У разі підтвердження діагнозу, необхідно довічно приймати статини і дотримуватися дієти. Це допоможе запобігти ранній інфаркт або інсульт.
    Цікаво по темі:
    Сімейна гіперхолестеринемія: генна патологія, можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування
    • Коментують
    • Сьогодні
    • Читають