• 17:56 – Алергічні альвеолиты: можливі причини, симптоми, проведення діагностичних досліджень та лікування 
  • 17:55 – Отруєння марганцівкою: симптоми, перша допомога, методи лікування, наслідки 
  • 17:54 – Свербить чи лишай у людини - опис, основні симптоми і способи лікування 
  • 17:51 – Перелом очниці (орбіти ока): причини, симптоми, методи лікування, наслідки 

М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини

У статті піде мова про прогресуючої м'язової дистрофії Ерба-Рота. Дистрофія м'язів – це генетичне захворювання, що протікає в хронічній формі, яке вражає м'язову систему людини. М'язи, порушених патологічним процесом, припиняють функціонувати в нормальному режимі, поступово стоншуються, а на їх місці з часом починається наростання прошарку жиру.
М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини

Основні види дистрофії

Існує кілька найбільш поширених видів м'язової дистрофії: 1. Дистрофія Дюшенна, інакше звана псевдогипертрофической або негативної вродженої дистрофією. Патологія проявляється в дитячому віці, у проміжку між двома і п'ятьма роками. На початковому етапі розвитку ураженню піддаються в основному м'язи нижньої частини тіла. У дітей, провідних малорухливий спосіб життя, м'язи ніг починають збільшуватися. Це зумовлено заміною м'язів жировим прошарком.


Поступове прогресування патології призводить до ураження верхньої частини тіла, доходячи до рук. При стандартному перебігу хвороби до 12 років дитина повністю втрачає здатність рухатися. Висока ймовірність летального результату, вона становить 85-90% до досягнення дитиною двадцятиріччя. 2. Захворювання Штейнерта. Це вроджена патологія, яка носить також назву миотонической хвороби. Під миотонией розуміється занадто повільний процес розслаблення м'язів після скорочення. Патологія вражає дорослих людей у віці 20-40 років. Зустрічаються також випадки захворюваності у дітей в період новонародженості, але це виключення з правила. Захворювання не має прив'язки до гендерних особливостей, йому підвладні як жінки, так і чоловіки в рівній мірі. Патологія Штейнерта супроводжується ослабленням м'язів особи, що відповідають за міміку, а також кінцівок. Перебіг хвороби не відрізняється стрімкістю, прогресування може відбувається протягом тривалого періоду часу.


М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини
3. Патологія Беккера. Дане захворювання також відрізняється тривалим розвитком. На початковому етапі воно проходить латентно, і пацієнт довго не зазнає будь-яких труднощів. Загострену форму патологія набуває внаслідок отримання травм або захворювань нервової системи, які провокують прогресування недуги. 4. Захворювання Ландузі-Дежеріна. Ця патологія не має вікових рамок і може вражати як дітей від п'яти років, так і дорослих до 55 років. Ураження зазнає основному плечі-лопатково-лицьова область тіла. Характерною рисою патології є тривалий прогресування, яке може дозволити пацієнту зберігати працездатність протягом декількох десятиліть. Основними ознаками патологічного процесу є ураження м'язів обличчя, яке призводить до порушення мовної функції. Це відбувається з-за неможливості повністю зімкнути губи. Даний симптом стосується також і повік, які можуть не закриватися повністю. При подальшому розвитку хвороби відбувається атрофія м'язів обличчя, плечей, кінцівок і тулуба, що повністю знерухомлює людини. 5. Дистальна різновид дистрофії м'язів. Являє собою доброякісну форму прогресуючої дистрофії. Досить часто патологію при діагностиці плутають з невральной амиотрофией Марі-Шарко. Щоб диференціювати дані патології, призначається проведення електроенцефалограми, яка дозволяє уточнити діагноз. Характерними ознаками розвитку патології є втрата функцій м'язів на руках і ногах з подальшим їх потоншанням. На тлі дистальної форми дистрофії спостерігаються парези кистей рук і стоп.
6. Міодистрофія імені Емері-Дрейфуса. Спочатку цей тип патології не виділявся в окреме захворювання. Це було пов'язано з тим, що за зовнішніми проявами хвороба нагадує дистрофії Дюшенна. Але при більш детальному дослідженні обох патологій було встановлено, що міодистрофія Емері-Дрейфуса є окремим захворюванням з характерною симптоматикою. Дана форма дистрофії є рідкісною. Вражає вона пацієнтів, яким не виповнилося 30 років. У більш старшому віці були зареєстровані поодинокі випадки. Головною відмінністю даної форми дистрофії від інших є ураження серцевих м'язів, яке здатне призвести до смерті пацієнта. Всі інші ознаки захворювання є більш щадними, ніж при патології Дюшенна. Перейдемо до розгляду м'язової дистрофії Ерба-Рота.

Опис

Юнацька міопатія імені Ерба-Рота являє собою захворювання генетичного походження, яке може вражати дітей абсолютно здорових батьків. Найчастіше патологія починає прогресувати в підлітковий період. Переважна більшість діагнозів припадає на вік від 14 до 18 років. Патологія Ерба називається також м'язової сухоткой.
Вперше про захворювання було згадано у 1884 році німецьким нейрохірургом Генріхом Эрбом, що і дало назву описаної їм патології.
М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини

Причини

М'язова дистрофія Ерба-Рота є захворюванням первинного типу, що виникає як самостійна патологія, обумовлена спадковим або генетичним фактором. Тобто головною причиною розвитку міопатії даного типу є порушення в генах. Відповідно, якщо захворювання не викликано спадковою схильністю, то його причина криється в генному збої. Найбільш часта передумова для розвитку патології Ерба-Рота м'язово-прогресуючої – внутрішньоутробні вади розвитку плода, викликані, у тому числі, і шкідливими звичками майбутньої матері: курінням, вживанням наркотичних засобів та алкоголю. Особливо позначаються перераховані фактори на ранній стадії розвитку плода.

Що ще може викликати порушення в генах?

Порушення в генах може бути також викликано роботою жінки на шкідливому виробництві, постійним проживанням у умовах несприятливої екології, роботою з хімічними речовинами під час виношування дитини і т. д. ці фактори можуть негативно позначитися на хромосомному розвитку. Крім того, доведеним фактом є те, що юнацька м'язова дистрофія Ерба-Рота розвивається як наслідок народження дитини у жінки старше 40-річного віку.

Ознаки міопатії

Головною ознакою наявності патології Ерба є м'язова слабкість. Даний симптом присутній постійно, при цьому не доставляє людині хворобливих відчуттів. Слабкість в м'язах не проходить навіть після тривалого перебування в стані відпочинку. На початковому етапі перебігу хвороби Ерба-Рота може спостерігатися незначне поліпшення в стані хворого після нічного сну, однак це швидко проходить і слабкість приходить знову.

Ураженню піддаються в першу чергу м'язи, розташовані на стегнах і в тазовому поясі. Надалі хвороба поширюється на м'язи тулуба і плечового пояса. Псевдогіпертрофія, що супроводжується збільшенням обсягу допомогою наростання жирової тканини і відмирання м'язової, відбувається при м'язової дистрофії Ерба-Рота вкрай рідко.
М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини
Надалі захворювання характеризується витонченням і наступною атрофією м'язів кінцівок і тулуба. Рухливість м'язів зменшується, а самі тканини стоншуються. Ураження при хворобі Ерба піддаються практично всі наявні в людини м'язи, однак прогрес патології відбувається повільно і існує можливість зберегти здатність до ходіння до сорока років. Зниження тонусу м'язів є ще однією характерною рисою м'язової дистрофії Ерба. М'язи при цьому набувають млявість і в'ялість. Внаслідок таких змін у людини починаються проблеми з областю хребта, відбувається його виражене викривлення, що виникають лордози, сколіози, кіфози і т. д. Перераховані захворювання не піддаються лікуванню і надалі також починають прогресувати.

Діагностика

Існує досить багато діагностичних методів по виявленню дистрофії Ерба-Рота, а також диференціації її від інших патологічних процесів. При першому зверненні спеціаліст збере анамнез хворого, уточнить наявні скарги і симптоми. Далі складається план обстеження, який може включати такі діагностичні процедури:
  • Електроміографія.
  • Зішкріб тканини м'язів для проведення дослідження.
  • Генетичний тест.
  • Дослідження крові і сечі.
  • Консультація терапевта, ортопеда, гінеколога та інших спеціалістів.
  • Необхідно пам'ятати про те, що чим пізніше захворювання виявило себе, тим краще для пацієнта. Це обумовлено тим, що при прояві патології в ранньому віці велика ймовірність летального результату.
    М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини

    Лікування міопатії Ерба-Рота медикаментами

    Терапія дистрофії м'язів являє собою складний і тривалий процес. На даний момент не розроблено препаратів, здатних повністю вилікувати хворого. Всі терапевтичні методики переслідують ціль покращити стан пацієнта і відновити деякі функції, пригноблені патологією. Щоб призупинити прогресування дистрофії, застосовуються такі препарати:
  • Кортикостероїдні засоби.
  • Вітамін В1.
  • Аденозинтрифосфат.
  • Крім цього, для уповільнення розвитку патологічного процесу застосовується вживлення фетальних стовбурових клітин.

    Інші терапевтичні методи

    В якості профілактики призначаються наступні терапевтичні методи:
  • Фізіотерапевтичні процедури.
  • Масаж.
  • Дихальна гімнастика.
  • Виділяється три основних принципи, яких слід дотримуватися при конечностно-поясний м'язової дистрофії Ерба-Рота - фізична активність адекватної інтенсивності, дотримання правильного харчування, своєчасне отримання підтримки психолога.

    Принципи підтримки організму при дистрофії м'язів

    Часто у хворих з патологією Ерба виникає небажання боротися з недугою, що негативно позначається на організмі в цілому. В результаті відсутності фізичної активності прогресування патології збільшується і прискорюється. М'язи повинні отримувати навантаження в необхідному обсязі. Фахівці рекомендують помірну навантаження на організм, а також використання спеціальних підтримуючих бандажів та інших пристосувань. При дистрофії м'язів добре підходить відвідування басейну, йога і розтяжка. Дуже важливим етапом підтримки пацієнта є психологічна підтримка. Іноді достатньо підтримки близьких і друзів, але в деяких випадках може знадобитися кваліфікована допомога. Людині з подібним діагнозом важливо знати, що він не один і є люди, які його підтримують, співпереживають і завжди готові прийти на допомогу.
    М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини

    Режим харчування

    Не менш важливо дотримання спеціального режиму харчування при миодистрофии Ерба-Рота. Дієта повинна знімати запалення, нормалізувати рівень вмісту глюкози у складі крові, а також виводить токсини з організму, при цьому забезпечуючи тканини необхідними поживними речовинами. Основними принципами лікувального харчування при м'язової дистрофії є:
  • Відмова від шкідливих жирів.
  • М'ясо і риба повинні бути «чистими», без антибіотиків і гормонів.
  • Відсутність в раціоні глютену і цукру.
  • Доповнення раціону великою кількістю зелених овочів і спецій.
  • Відсутність газованих напоїв, а також штучних барвників.
  • Молоко слід вживати тільки козяче.
  • При патології Ерба-Рота лікування повинно бути комплексним і своєчасним.

    Профілактика

    Передбачити появу дистрофії м'язів, так само як і виявити її на ранній стадії досить складно. Тому профілактика патології передбачає виконання двох правил:
  • Повне і детальне обстеження жінка при плануванні вагітності. Особлива увага повинна бути приділена наявності мутованих генів.
  • Під час вагітності (якщо він не був зроблений до зачаття) проводиться тест на виявлення мутації хромосом.
  • Прогноз

    Прогноз виживання залежить від типу захворювання, а також ускладнень, до яких може призвести патологія. Серед супутніх захворювань і станів м'язової дистрофії виділяються наступні:
  • Порушення в роботі серця.
  • Викривлення хребетного стовпа.
  • Порушення рухової активності.
  • Зниження розумових здібностей хворого.
  • Порушення функції дихання.
  • М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини

    Висновок

    Прогресуюча м'язова дистрофія Ерба-Рота є важким і невиліковним захворюванням, яке може призвести до повного знерухомлення людини. Батькам при плануванні дитини слід з усією відповідальністю підійти до питання обстеження на предмет генетичних мутацій.
    Цікаво по темі:
    М'язова дистрофія Ерба-Рота: причини, симптоми, відновлювальний період і наслідки для людини
    • Коментують
    • Сьогодні
    • Читають