• 22:22 – Типології соціальних груп: визначення, поняття і види 
  • 22:20 – Об'єктивність та ілюзії в книзі Рудольфа Арнхейма "Мистецтво і візуальне сприйняття" 
  • 22:20 – Дискурсивне інтуїтивне мислення - що це? 
  • 22:20 – Повсякденність - це що таке? 

Полисомия по Х-хромосомі у жінок: причини і наслідки

Далеко не всі жінки знають свій хромосомний набір. Дослідження на каріотип проводиться досить рідко. Однак кількість хромосом у клітинах є важливим показником здоров'я людини. Питання про необхідність кариотипирования зазвичай постає лише тоді, коли проводиться дослідження для визначення причини безпліддя. Однак у наші дні почастішали випадки хромосомних захворювань. Однією з таких патологій є полисомия по Х-хромосомі. Нерідко ця аномалія ніяк не позначається на здоров'ї жінки. Але в деяких випадках полисомия може відбитися на розвитку дівчинки і призвести до порушень менструального циклу у дорослому віці.

Причини

Кожна клітина жіночого організму містить набір хромосом 46XX. Це вважається нормою. Але в деяких випадках народжуються дівчатка з надлишковим числом X-хромосом. Така аномалія називається полисомией.


Полисомия по Х-хромосомі у жінок: причини і наслідки
Нерідко порушення протікає безсимптомно. Це пов'язано з тим, що зайві хромосоми не завжди несуть у собі статевий хроматин. Тому їх наявність може не позначатися на стані здоров'я пацієнтки. Часто така аномалія виявляється випадково, коли жінка здає аналіз на каріотип. Причини полисомии по Х-хромосомі точно не встановлені. Аномалія пов'язана з випадковим генетичним збоєм. В яйцеклітині матері порушується нормальний процес розходження хромосом. В результаті народжується дівчинка з полисомией. Генетики виявили, що ризик появи на світ дитини з полисомией підвищений у жінок старше 35 років.

Різновиди порушення

Виділяють кілька різновидів полисомии по Х-хромосомі у жінок:
  • Трисомія. Клітини містять три жіночі хромосоми замість двох (каріотип 47ХХХ).
  • Тетрасомия. Нормальна кількість X-хромосом збільшено в 2 рази (каріотип 48XXXX).
  • Пентасомия. У клітинах організму міститься п'ять жіночих хромосом (каріотип 49XXXXX).
  • Чим більше збільшено кількість жіночих хромосом, тим сильніше ця аномалія позначається на стані організму пацієнтки. Якщо трисомія часто протікає без явних симптомів, то при тетрасомии і пентасомии є більш виражені прояви. Порушення в хромосомному наборі відбиваються на психічному розвитку і менструальної функції жінки. Також у пацієнтки можуть відзначатися деякі особливості зовнішнього вигляду.


    Трисомія

    Це найбільш поширений варіант полисомии по Х-хромосомі. Він спостерігається приблизно у однієї дівчинки з 2000 новонароджених. Як згадувалося, це порушення часто протікає без виражених проявів. Однак у деяких випадках така аномалія може позначитися на розвитку дитини. Пацієнтки з трисомією можуть мати наступні особливості зовнішнього вигляду:
  • невеликий розмір голови;
  • широко розставлені очі;
  • більш високе зростання, ніж у ровесниць (в дитячому віці);
  • невисокий зріст і короткі кінцівки (у дорослих пацієнток);
  • зниження м'язового тонусу;
  • складки шкіри в кутках очей;
  • викривлення пальців (клинодактилию).
  • Полисомия по Х-хромосомі у жінок: причини і наслідки
    Психічний розвиток дитини в більшості випадків не порушено. Однак у частини дітей відзначається затримка розвитку мови і невелике зниження інтелекту (рівень IQ нижче норми приблизно на 10 балів). В цьому випадку дитина з насилу освоює читання. Нерідко дівчинки з полисомией по Х-хромосомі страждають непосидючістю, гіперактивністю і неуважністю. З-за цього у них виникають труднощі в навчанні. Однак найчастіше такі діти можуть відвідувати звичайну школу. По мірі дорослішання дитини психічний розвиток у більшості випадків приходить в норму.
    У дорослих жінок найчастіше немає порушень дітородної функції і статевого розвитку. Однак у частини пацієнток спостерігаються збої менструального циклу. Це пов'язано з недостатністю функції яєчників. Іноді відзначається вторинна аменорея у жінок. Що це таке? Патологія виражається в припиненні менструацій у дітородному віці. Однак таке порушення підлягає корекції. Своєчасна гормональна терапія допоможе відновити регулярний менструальний цикл і дітородну функцію. Більшість пацієнток з трисомією не страждають безпліддям. Важливо пам'ятати, що жінки з трисомією часто бувають занадто емоційними і мають підвищений ризик захворювань психіки. Тому пацієнткам слід по можливості уникати стресів.

    Тетрасомия

    Таке порушення відзначається набагато рідше, ніж трисомія. Воно супроводжується тими ж симптомами, але у більш вираженій формі. Нерідко спостерігається невелика ступінь розумової відсталості. Дітям з тетрасомией іноді потрібне спеціальне навчання в корекційній школі. Пацієнтки мають підвищений ризик виникнення психозів і епілепсії. У дорослому віці спостерігається первинна аменорея у жінок. Що це таке? У цьому випадку у пацієнтки відсутні місячні. Це є наслідком затримки статевого дозрівання у пубертатний період. Відзначається дисгенезія гонад, така патологія полягає в недорозвиненні яєчників. Таким пацієнткам необхідно пройти курс гормональної терапії. У частини жінок вдається відновити дітородну функцію навіть при тетрасомии, якщо лікування було проведено вчасно.

    Пентасомия

    Пентасомия є дуже рідкісним порушенням. В цьому випадку є ще більш виражені ознаки полисомии по Х-хромосомі. Наслідком такої аномалії може стати серйозна затримка розумового розвитку і статевого дозрівання. Інтелектуальні порушення досягають ступеня олігофренії. Таким дітям потрібне спеціальне навчання і тривалі розвиваючі заняття. Крім цього, у дітей нерідко спостерігаються вроджені аномалії будови серця, зубів, нирок і суглобів, що негативно позначається на загальному стані здоров'я. Дівчатка з пентасомией дуже схильні до інфекцій з-за поганої роботи імунної системи.
    Полисомия по Х-хромосомі у жінок: причини і наслідки
    У жінок часто спостерігається аменорея. Дорослі пацієнтки мають малий зріст, короткі руки та ноги. У них відзначається недорозвинення вторинних статевих ознак. Яєчники функціонують дуже слабо, розміри матки нижче норми.

    Передається хвороба у спадок

    Пацієнтки з полисомией по Х-хромосомі не можуть передати таку аномалію своїм дітям. Це порушення є наслідком випадкового генетичного збою. Однак медики встановили, що у таких жінок підвищений ризик народження дитини з іншими видами хромосомних аномалій. Тому при плануванні вагітності їм необхідна консультація генетика.

    Діагностика

    Основним методом виявлення хромосомних порушень є аналіз на каріотип. Для цього дослідження беруть кров з вени. Потім біоматеріал відправляють в лабораторію, де проводиться визначення хромосомного набору. Таке дослідження лікарі-генетики рекомендують проводити при плануванні вагітності. Також аналіз призначають при порушеннях менструального циклу і проблеми з фертильністю.
    Полисомия по Х-хромосомі у жінок: причини і наслідки

    Лікування

    Сучасна медицина не може вплинути на хромосомний набір людини. Багато жінок з такою особливістю не мають проблем зі здоров'ям і не потребують лікування. Якщо у пацієнтки є виражені ознаки генетичних порушень, то проводиться симптоматична терапія полисомии по Х-хромосомі. При затримці психічного розвитку дитині призначають ноотропні препарати:
  • "Пірацетам";
  • "Енцефабол";
  • "Аміналон";
  • "Церебролізин".
  • Полисомия по Х-хромосомі у жінок: причини і наслідки
    Ці ліки покращують розумові здібності і пам'ять. Якщо у дитини відзначається гіперактивність і підвищена збудливість, то показані седативні засоби:
  • "Пантогам";
  • "Гліцин";
  • "Фенібут".
  • Прийом ліків необхідно поєднувати з психотерапією. На групових заняттях спеціаліст навчає дитину вмінню долати надмірну імпульсивність, правильно вибудовувати відносини з однолітками, а також організовувати свій навчальний процес. При інтелектуальних порушення дитині необхідні спеціальні вправи для розвитку мовлення та навичок читання.
    Полисомия по Х-хромосомі у жінок: причини і наслідки
    Якщо у дорослих жінок спостерігаються порушення менструального циклу, то необхідна консультація гінеколога-ендокринолога. Зазвичай при цьому призначають препарати з естрогенами:
  • "Фемостон";
  • "Рігевідон";
  • "Жанін";
  • "Прогінова".
  • Ці ж ліки призначають дівчаток-підлітків при затримці статевого дозрівання. Однак такі препарати не можна приймати самостійно. Необхідно зробити УЗД яєчників і здати аналіз крові на гонадотропні і статеві гормони. Тільки на підставі таких досліджень фахівець може підібрати необхідні ліки.

    Профілактика

    Специфічна профілактика полисомии відсутня. Цю хромосомну аномалію неможливо запобігти. Її можна тільки виявити методами пренатальної діагностики. Якщо у дівчинки є ознаки затримки психічного розвитку, то необхідно зробити аналіз на каріотип. При виявленні хромосомних порушень важливо вчасно провести корекцію наявних відхилень. Слід звертати увагу на статеве дозрівання дівчинки. При відсутності місячних в пізньому пубертатному віці (15-16 років) необхідно звернутися до дитячого гінеколога. Дорослим жінкам з полисомией потрібно уважно ставитися до свого здоров'я. Необхідно слідкувати за регулярністю менструального циклу. Якщо відзначаються стійкі порушення місячних, то потрібно відвідати гінеколога і пройти обстеження. Це допоможе уникнути проблем з фертильністю.
    Цікаво по темі:
    Полисомия по Х-хромосомі у жінок: причини і наслідки
    • Коментують
    • Сьогодні
    • Читають